「先天性障害」症状の病名一覧
視性刺激遮断弱視
視性刺激遮断弱視とは、何らかの理由により視性刺激が遮断され起こる弱視で、先天的な物と後天的な物があります。先天的な物としては白内障や眼瞼下垂などにより視性刺激を妨げられ弱視になります。後天的な物と...
結合織疾患
結合織疾患は、膠原病の特徴である3つの疾患のうちの一つです。新陳代謝の働きに大きく関わる結合組織が炎症を起こす病気で、細胞への栄養補給や老廃物の排泄機能が滞ると多くの臓器に病変が生じます。原因不明の...
屈折弱視
屈折弱視は子どもの目の病気で、両目に強い遠視や近視があるのに気付かないまま幼児期を過ごし、視力が正常に発達しなかった状態を指します。早期に発見し、入学前までに視力矯正(正しい眼鏡を使用する)を行なえ...
筋緊張型(筋ジストロフィー)
筋緊張型(筋ジストロフィー)とは正式には筋強直性ジストロフィーと呼ばれる疾患です。成人では最も多い筋ジストロフィーで、10万人あたり7人の発症率となっています。常染色体優性遺伝で、世代をへるごとに重症度...
キアリーⅱ型奇形
後頭蓋孔より延髄、第四脳室、小脳等が頸椎間腔内に進入している状態をキアリーⅱ型奇形と言います。キアリーⅱ型奇形は脊髄髄膜瘤の子供に於いてはしばしば認められます。これは延髄の機能の障害のみならず脊髄髄...
遺伝性ニューロバチー
遺伝性ニューロバチーとは、先天性の末梢神経障害のことで、遺伝性末梢神経障害とも呼ばれています。遺伝子の一部が変異したことが原因と言われていますが、詳しくは判っていません。運動神経・自律神経・感覚神...
遺伝性運動感覚性ニューロバチー
遺伝性運動感覚性ニューロバチーは、現在治療法が確立されていない病のひとつです。シャルコー・マリー・トゥース病とも言われています。症状は、小児期から運動が苦手であり、筋委縮により大腿下部より下が細く...
一色型色覚
先天的な色覚異常のひとつである一色型色覚は、色覚を全く感じないか、かなり弱くしか感じられない上に、ほとんどの場合視力が0.1以下です。また明るいと見えないし、ひどくまぶしがるのでサングラスが必要です。...
アンモニア代謝異常
アンモニアは体の内部に取り入れると、肝臓で分解されるのが普通です。アンモニア代謝異常による病気として、お酒などに含まれるアンモニアなどの成分を完全に分解できない病気です。症状としては、嘔吐や眠気に...
有毛性母斑
一般的にほくろや黒いあざと言われているのが母斑細胞母斑で、メラニン色素を作る細胞が、皮膚で異常に増えてしまったために出来ます。濃い褐色や黒色で平らなものや隆起しているものなどそれぞれあります。また...
嚢胞性二分脊椎
嚢胞性二分脊椎は、胎生早期に何らかの遺伝要因や薬の接種など、何らかの要因により胎児の外胚葉から脊髄と皮膚が分離・分化する際に異常が発生して神経管奇形が生じてしまうことです。高頻度にみられる先天性異...
臓器特異的自己免疫疾患
自己免疫疾患とは、免疫系が正常な細胞や組織を異物であるとして攻撃し、症状が現れる疾患のことです。自己免疫疾患には、全身が影響を受ける全身栓自己免疫疾患と、特定の臓器のみが影響を受ける臓器特異性自己...
先天白内障
先天白内障とは生まれつき眼球の水晶体が白濁する病気です。遺伝的なものに起因するものと胎内での感染に起因するものがあります。感染によるものの代表は風疹によるものです。風疹ワクチンを使用することで発症...
先天色覚異常
全ての色は光の三原色である赤、緑、青の三種類から作られています。色覚異常の人はこのうちの一つの感覚が弱いか欠落しています。色覚異常という言葉は聞きなれないかもしれませんが色盲や色弱と言い換えればす...
運動まひ
人間の運動は筋肉で行っていますが、骨格の筋肉を動かして人間は運動をしています。骨格の筋肉を動かせない状態が運動まひの状態です。骨格の筋肉の運動は、脳の神経の部分の指令による運動によって動かされてい...
器質的構音障害
器質的構音障害とは、生まれつき、もしくは口腔がんなどによりがん細胞を切除したりして、後天的に口唇や声帯の形状が異常になり、うまく言葉を発することが困難になることです。この障害の度合いには、少し発音...
瞼裂狭小症候群
瞼裂狭小症候群は、生まれつき瞼が下がっている先天性眼瞼下垂の一種で優性遺伝する先天異常でなり、上瞼と下瞼の間の水平径や、垂直径、その両方がが縮小してしまっており、左目と右目の間隔が異常に離れたよう...
慢性拒絶反応
慢性拒絶反応とは、心臓・肝臓・腎臓などの臓器移植後から3ヶ月くらいに腎臓の機能が低下する事を言います。血清クレチアニンの上昇によって、貧血や血圧の上昇・むくみなどの症状がでます。これらの症状が出てい...
全身白子
先天的にメラニン色素の合成力に障害があると、白子症と呼ばれる症状になります。目、毛髪、皮膚と全身の色素が出来ない状態を、全身白子症といい、部分的な局所白子症の二型があります。稀な疾患で、2万人に1人...
骨性斜頸
斜頸というのは、常に首を左右のどちらかに傾けた状態になっているものです。原因は大きく四つに分けられており先天性筋性斜頸、炎症性斜頸、眼性斜頸があり、骨性斜頸は生まれつき頸椎や胸椎に異常があることが...