「先天性障害」症状の小児科で診療可能な病名一覧
視性刺激遮断弱視
視性刺激遮断弱視とは、何らかの理由により視性刺激が遮断され起こる弱視で、先天的な物と後天的な物があります。先天的な物としては白内障や眼瞼下垂などにより視性刺激を妨げられ弱視になります。後天的な物と...
屈折弱視
屈折弱視は子どもの目の病気で、両目に強い遠視や近視があるのに気付かないまま幼児期を過ごし、視力が正常に発達しなかった状態を指します。早期に発見し、入学前までに視力矯正(正しい眼鏡を使用する)を行なえ...
疣状母斑
疣状母斑は出生時、もしくは、小児時に疣状のザラザラした盛り上がり(丘疹)が多数重なって出来たものです。色は通常の肌色か、褐色です。気にならなければ、そのまま放っておいておいても問題はないのですが、自...
ミベリ被角血管腫
被角血管腫とは、表面に過剰な角化を伴う血管拡張性の血管腫です。生まれつき存在するものもあれば、突然生ずるものまで様々な被角血管腫が存在します。そのなかでもミベリ被角血管腫は凍瘡の経験のある、小児や...
片側性母斑
母斑とは、一般的にはアザやホクロのようなものを指しますが、医学的には色や形が奇形で異常が認められた物をいいます。片側性母斑は、医学的に奇形や異常が認められた母斑が身体の片側だけに広範囲に渡って出る...
ヒスチジン血症
ヒスチジン血症は病気ではなくアミノ酸をウロカニン酸に変換するヒスチデースという酵素が先天的に異常なため、血液中のヒスチジンの量が増えている状態のことを指します。ですから健康な人にこれは見られ、日本...
セントラルコア病
セントラルコア病は、筋肉の萎縮などの症状が見られる病気です。ミオパチーと呼ばれる病気の一種で、筋力の低下や運動能力の発達の遅れが見られます。さらには手足や脊柱が変形し、関節が脱臼するというような症...
先天性筋強直性ジストロフィー
先天性筋強直性ジストロフィーは、筋肉の萎縮や知能の障害などが見られる病気です。先天的にジストロフィーを発症する病状を指します。この病気は、常染色体の優性遺伝によって引き起こされます。出生時より重症...
舌小帯強直症
舌小帯強直症は、舌の筋状の舌小帯の付着具合によって舌の動きを阻害している症状です。先天的な体の特徴から舌の動きを舌小帯が阻害している場合があります。一方で、やけどや外傷が原因となって、こうした障害...
アルブライト症候群
アルブライト症候群は骨の形成に異常をきたす病気です。体の中で骨をつくる過程で異変が起こり、骨の内部に本来なら骨となる部分が線維組織になってしまいます。この症状が全身にあらわれます。骨の異常だけにと...
内転足
内転足とは、生まれたばかりの赤ちゃんに見られる症状です。足の内側部分のそりが強く、足の裏が「へ」の字状になっていたり、バナナのようにそりかえっている状態を指します。およそ1000人に1人の割合で発症し、...
18トリソミー症候群
18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)とは染色体数異常により発症する先天性疾患です。21トリソミーに次いで多い染色体数異常で約5000人に1人の頻度で出生します。特徴的な症状は小さい顎、長頭で特に後頭部の突...
気管支狭窄
気管支狭窄とは気管支の一部である内腔が一部で通常よりも狭くなり様々な障害を起こす病気です。喘息発作などで起こる狭窄とは違い、他の器質性疾患が気管の内腔に影響を及ぼして恒久的な狭窄をもたらしているの...
埋没耳
埋没耳(まいぼつみみ)という病気についてです。耳の上半が側頭部の皮膚に埋もれ込んだ状態で「袋耳」ともいいます。イヌは遠くの音を聞く時に耳を立てることができますが、これは耳の後ろ側にある内耳介筋という...
二次性乳糖不耐症
乳糖不耐症とは母乳やミルク、牛乳などに含まれている乳糖と言う糖分をを分解する為の物質が腸内で減少することで、乳糖を消化吸収する事ができなくなる病気です。乳幼児にみられる症状で、主な症状は下痢や吐き...
ディジョージ症候群
ディジョージ症候群とは、生まれつき胸腺が全くない、またはほとんど機能していないという先天性免疫不全疾患の一つです。心臓や副甲状腺、顔面などに異常が見られます。胸腺がないため、リンパ球の数が少なく、...
水無脳症
水無脳症とは、大脳形成不全症ともいい、生まれつき、大脳が形成されていない病気です。この病気の胎児は、多くが死産するようですが、出産した場合、平均寿命は3歳とされています。ただし、10歳以上の患者もいま...
気管食道瘻
気管食道瘻とは食道が胃につながることなく途中で途切れ、気管につながっている先天性の疾患です。そのつながり方により病気の型が分類されますが、食道の胃側が気管につながる状態が一番多くみられます。唾液を...
折れ耳
折れ耳とは、耳回という耳の上の部分が前側に折れ曲がる変形のことです。軟骨の異常な屈曲による変形が大多数です。そのほかに絞扼耳という耳回の発育不全を伴う先天異常があります。屈曲の仕方によりマスクがか...
運動発達遅滞
運動発達遅滞とは、子供の運動機能の発達に遅れがみられるような現象を意味します。これが発生する原因として考えられるものにはいくつかの原因があります。一つは、何かの疾患によって二次的に起こってしまうよ...