筋緊張性ジストロフィーはどんな病気？
筋緊張性ジストロフィーは、生物の中で土台となる核酸の異常によって引き起こされます。30歳くらいに発症しますが、生まれた時からなっている先天性の場合もあります。物を握ったとしてもすぐには離すことができなかったり、筋萎縮や筋力低下も起こります。人工呼吸器が必要なほどではないですが呼吸不全になったり、不整脈を起こすこともあり、先天性は呼吸不全が悪化すると乳児が死亡することもあります。
筋緊張性ジストロフィーの主な症状は？
筋緊張性ジストロフィーの症状は、顔、舌、手などの筋力の機能が低下し、手を握った後開くことが出来ない、食べ物を飲み込めずむせる、などがみられます。顔面の筋肉の衰えによりほおがやせこけ下あごが細くなるというこの病気特有の顔になります。筋力低下に加えて、白内障、網膜変性症等の目の病気や糖尿病、高脂血症、不整脈など内分泌の病気、脱毛症を伴うことがあります。
筋緊張性ジストロフィーの主な原因は？
筋緊張性ジストロフィーの原因は、19番染色体に存在するミオトニンプロテインキナーゼ遺伝子の3’非翻訳領域に存在するCTG反復領域が、通常は反復回数が5～37回ですが患者では100回以上と異常に伸長していることにあります。一般にはこの反復回数が多いほど重症であり先天型では1000回以上となっています。反復配列が異常に伸長したmRNAが、他のmRNAのスプライシングに影響し多彩な症状を生じます。
筋緊張性ジストロフィーの主な検査と診断方法は？
筋緊張性ジストロフィーの検査方法は、血液検査、筋電図検査、遺伝子検査などがあります。血液検査では、糖代謝異常やクレアチンキナーゼの上昇が見られます。筋電図検査では、針を筋に挿入する際、筋放電が反復発射され、特徴的な放電や音が見られます。確定診断は遺伝子検査で行われます。親族に発症者、または発症が疑われている人がいる場合は、傾向が見られないうちから検査する人も多くいます。
筋緊張性ジストロフィーの主な治療方法は？
筋緊張性ジストロフィーの治療法は、根本的にはなく、対症療法となります。抗けいれん薬などを投与します。また、不整脈も起こってくるので、抗不整脈薬も使います。不整脈が進行した場合、心臓ペースメーカーを導入する必要性も出てきます。嚥下障害が出てきたら、誤飲での窒息を予防するために、経管栄養に切り替えます。現在は、遺伝子治療が始まるなど、研究が進んできています。
筋緊張性ジストロフィーの初診に適した診療科目