副腎性器症候群はどんな病気？
副腎性器症候群とは、生命維持に必要なコルチゾールとアルドステロンというホルモンの分泌が減り、男性化作用のあるアンドロゲンが過剰に分泌されるものをいいます。特に女性は性器の陰核が大きく、男性器のような見た目に近くなります。成長に伴い毛深くなる、声が太くなるなどの症状が見られます。男性の場合は特に目立つ症状はありませんが、幼少期から陰茎が大きくなる、毛が濃くなるなどの特徴があります。
副腎性器症候群の主な症状は？
副腎性器症候群とは副腎から出されるコルチゾールとアルドステロンが極端に減少し、アンドロゲンという男性化を促す物質が出てくる症状のことをいいます。この病気になりますと、女性が男性化してしまうことがよくあり特に女性の陰核部分が男性の陰茎のようになってしまうことが報告されています。またこの病気を発病すると男女とも早い段階で成長が止まります。
副腎性器症候群の主な原因は？
副腎性器症候群の原因には、ホルモン産生に必要な副腎皮質酵素が先天的な理由により欠けてしまうことがあります。生命維持に必要なコルチゾールが作られず、副腎皮質刺激ホルモンが増えて副腎が大きくなってしまいます。そのため、大きくなった副腎からのアンドロゲンの分泌が増えます。また、酵素には数種類あり、どの酵素が欠けているかで症状が変わってきます。
副腎性器症候群の主な検査と診断方法は？
副腎性器症候群の検査方法は、21-水酸化酵素欠乏症を判断するために、新生児スクリーニング検査(尿検査の一つ)を行っています。尿中の副腎皮質ホルモンとその代謝物質を測定することによって、どの酵素が欠けているのかを推測・判断し、治療に役立てていきます。症状が軽い不完全型の場合は、副腎皮質ホルモンの負荷後にこれらを検査することによって、ようやく判断することができます。
副腎性器症候群の主な治療方法は？
副腎性器症候群の治療法は、生まれつき不足しているコルチゾールやアルドステロンを補うことが一般的です。この2つのホルモンを増やすことにより、アンドロゲンの値を治すことが出来ます。そして、副腎皮質刺激ホルモンの分泌を抑えるため、副腎皮質ステロイド薬を使用します。また、女児に男性的な性器の形が見られるの場合は、手術を行い外見の異常を修復します。
副腎性器症候群の初診に適した診療科目